Une prévalence plus élevée que prévu de mutations génétiques chez les patients atteints de la maladie de Parkinson suggère que des tests génétiques devraient leur être proposés plus largement, ont déclaré des chercheurs lundi dans la revue médicale Brain.
Un profilage génétique effectué sur plus de 8 000 patients de races et d’ethnies diverses, tous atteints de la maladie de Parkinson, a montré que 13 % d’entre eux présentaient une forme génétique de cette maladie cérébrale progressive, ont découvert les chercheurs.
Ce taux était de 18 % chez les patients présentant des facteurs de risque connus, comme un âge d’apparition précoce, la maladie de Parkinson chez un parent au premier degré ou une certaine ascendance comme les Juifs ashkénazes, les Basques espagnols ou les Berbères d’Afrique du Nord.
Parmi les patients sans facteurs de risque connus, plus de 9 % présentaient une mutation génétique prédisposante.
Avec l’arrivée de nouveaux médicaments spécifiques aux gènes contre cette maladie dans le pipeline de recherche, les implications de ces résultats sont importantes, ont déclaré les chercheurs.
Des études antérieures avaient suggéré qu’environ 5 à 10 % des cas de maladie de Parkinson étaient liés à des variantes génétiques – et la plupart de ces études étaient limitées aux patients présentant des facteurs de risque connus.
Actuellement, seule une petite fraction des personnes atteintes de la maladie de Parkinson bénéficient de tests génétiques, en grande partie parce que les neurologues ne sont pas à l’aise avec leurs connaissances sur la génétique de la maladie de Parkinson, l’accès aux conseillers en génétique est limité et l’identification d’une base génétique n’a probablement pas d’impact sur le traitement d’un patient, a déclaré James Beck, vice-président senior et directeur scientifique de la Parkinson’s Foundation, le sponsor de l’étude.
Mais grâce aux progrès récents, les médecins « sont désormais sur le point de découvrir comment traiter les patients en fonction de la génétique », a déclaré Beck.
Alors que des essais de traitements spécifiques aux gènes sont en cours et que les résultats génétiques ont potentiellement un impact sur le pronostic de la maladie et mettent en lumière les risques familiaux, des tests génétiques cliniques devraient être proposés à toutes les personnes atteintes de la maladie de Parkinson, a conclu l’équipe de recherche.
(Reportage de Nancy Lapid, édité par Stephen Coates)
