Pour Scarlett Hicks, la vie quotidienne est un défi, car la petite fille de deux ans vit avec une longue liste de problèmes de santé.
Elle vit avec l’autisme, l’épilepsie généralisée et des retards de développement globaux. Elle souffre également de plusieurs crises par jour.
«Aucun enfant ne devrait avoir à vivre comme ça», a déclaré la mère de Scarlett, Jas Hicks, à CTV News.
La famille ne savait pas exactement ce qui avait causé ces crises. Cependant, en août, la famille a finalement reçu des réponses.
«Récemment, nous avons récupéré le métabolisme et nous avons obtenu les gènes NLRP5 et BRAT1. Nous avons découvert que ce n’était pas bon. Nous ne savons tout simplement pas à quel point c’est grave», a expliqué Jas.
Comme le souligne le Dr Ken Myers, neurologue pédiatrique à l’Hôpital de Montréal pour enfants, les gènes ne sont pas un bon signe.
«BRAT1 est un gène dont les mutations provoquent une série de troubles du développement neurologique, mais ils sont tous assez graves. Les patients qui en sont affectés ont généralement des problèmes presque dès leur naissance», a déclaré Myers.
L’espérance de vie est inconnue car cette maladie est très rare. Cela diffère selon chaque cas.
«Certains patients vivent plus longtemps. Ils constituent en quelque sorte une catégorie à part. Ils peuvent encore avoir des convulsions, mais ils ont des problèmes d’équilibre», explique Myers.
Moins de 150 personnes ont reçu un diagnostic de cette maladie dans le monde.
Les médecins de partout au Canada s’efforcent de trouver un remède, car il n’existe actuellement aucune option de traitement disponible pour les patients.
«Il existe de nombreux endroits dans le monde, y compris SickKids, qui tentent de développer des traitements génétiques, y compris des traitements qui pourraient être individualisés pour un patient ou une famille spécifique pour des maladies ultra rares comme celle-ci», a déclaré le Dr Greg Costain, généticien médical. à l’hôpital SickKids de Toronto.
La famille estime qu’il est important de partager l’histoire de Scarlett dans l’espoir de trouver un traitement pour elle.
«J’espère juste qu’elle sera ce miracle qui vivra jusqu’à 80 ans parce qu’elle mérite une longue vie après la bataille qu’elle a déjà menée», a déclaré Jas.
À l’heure actuelle, la famille se concentre sur le temps passé ensemble. Ils espèrent pouvoir emmener Scarlett dans des endroits où elle n’est jamais allée auparavant.
Un ami de la famille organise une soirée de collecte de fonds pour Scarlett le 6 novembre.
L’argent récolté grâce à la collecte de fonds servira à aider la famille en cette période d’incertitude.
Un GoFundMe a également été créé avec les fonds destinés aux frais de transport de la famille pour qu’elle se fasse soigner aux États-Unis.